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課題名
肥大型心筋症・拡張型心筋症患者におけるプロピオン酸血症、脂肪酸代謝異常症、ファブリー病及びミトコンドリア病ハイリスクスクリーニング
状況
実施中
区分
実施機関
医学部/医学研究科
診療科/講座等
難治性疾患診断・治療学
課題名
咀嚼筋腱腱膜過形成症の病態解明に関する研究
状況
実施中
区分
実施機関
医学部/医学研究科
診療科/講座等
難治性疾患診断・治療学
課題名
小児発症家族性高コレステロール血症家系の包括的遺伝学的検査による発症要因の解明
状況
実施中
区分
実施機関
医学部/医学研究科
診療科/講座等
難治性疾患診断・治療学
課題名
ミトコンドリア病の生化学診断、責任遺伝子解析、病態解明と治療法の開発に関する研究
状況
実施中
区分
実施機関
医学部/医学研究科
診療科/講座等
難治性疾患診断・治療学
課題名
遺伝学的要因の関与が強く疑われる未診断疾患ならびに難治性・希少疾患の全エクソーム/全ゲノム解析による病態解明の試み
状況
実施中
区分
実施機関
医学部/医学研究科
診療科/講座等
難治性疾患診断・治療学
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